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Publicação

Estudo da interação entre moduladores da homeostasia do ferro e o gene ECA na insuficiência cardíaca

2022-03-04Documento de conferência Acesso aberto
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dc.contributor.authorGaspar, Marcos A.
dc.contributor.authorAguiar, Laura
dc.contributor.authorFerreira, Joana
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorMascarenhas, Mário Rui
dc.contributor.authorMenezes Falcão, Luís
dc.contributor.authorBicho, Manuel
dc.contributor.authorInácio, Ângela
dc.date.accessioned2024-01-04T14:05:25Z
dc.date.available2024-01-04T14:05:25Z
dc.date.issued2022-03-04
dc.description.abstractIntrodução: A insuficiência cardíaca (IC) diz respeito a um síndrome clínico composto por um conjunto de sintomas e/ou sinais com origem numa anomalia cardíaca estrutural e/ou funcional e que dá origem à inabilidade de bombear sangue em quantidade suficiente, de forma a preencher as necessidades metabólicas do organismo. No presente trabalho, pretendemos perceber como a interação entre a variação I/D no gene ECA e possíveis moduladores da homeostasia do ferro (Fe) influenciam a IC. Os moduladores em estudo foram: a atividade da redutase da metahemoglobina, o gene Hfe e o gene da heparanase (HPSE) Metodologia: Foi efetuado um estudo de caso-controlo, no qual foram utilizadas 252 amostras de portugueses, 143 indivíduos com IC e 109 controlos saudáveis. Para analisar o polimorfismo no gene HPSE (rs4693608) foi feita a genotipagem por endpoint (LightCycler480). Para analisar os polimorfismos no gene Hfe (H63D e C282Y) recorreu-se à técnica de ARMS Multiplex. Para a análise do polimorfismo no gene ECA (rs4646994 - I/D) realizou-se um PCR. A atividade da redutase da metahemoglobina foi obtida por testes espetrofotométricos. Todos os testes estatísticos necessários foram realizados no software IBM® SPSS® Statistics 26.0, tendo os valores sido considerados significativos para um p < 0,05. Resultados: Verificou-se uma associação entre a IC e: 1) a presença do alelo D do gene HFe (HH vs HD; p=0,049); 2) a presença do alelo A do gene HPSE (AA + GA vs GG; p=0,045; 3) níveis mais baixos da atividade da redutase da metahemoglobina (p=0.019). Verificou-se ainda que as epistasias entre a presença do alelo H ou C do gene Hfe e o alelo D do gene ECA são protetores na IC (p=0,041 para ambas). Conclusão: Os resultados deste estudo evidenciam o papel da homeostasia do ferro e da sua interação com a ECA na IC. O ferro é um componente essencial para o bom funcionamento das mitocôndrias, as quais têm um papel importante no fornecimento de energia ao musculo cardíaco. O conhecimento do perfil genótipo dos doentes em genes moduladores da homeostasia do ferro em interação com o gene ECA, poderá ser uma vantagem na aplicação de uma medicina mais personalizada, permitindo um aconselhamento preventivo e uma terapêutica mais dirigidos.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8844
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectInsuficiência Cardíacapt_PT
dc.subjectFerropt_PT
dc.subjectModuladores genéticospt_PT
dc.subjectHFEpt_PT
dc.subjectECApt_PT
dc.titleEstudo da interação entre moduladores da homeostasia do ferro e o gene ECA na insuficiência cardíacapt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceVilamoura, Portugalpt_PT
oaire.citation.title16º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, 4-6 março 2022pt_PT
person.familyNameFaustino
person.givenNamePaula
person.identifier.ciencia-idF01A-353A-433E
person.identifier.orcid0000-0002-6269-4867
person.identifier.ridM-3519-2014
person.identifier.scopus-author-id8158641100
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublication94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330
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