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Abstract(s)
Infográfico no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar. Coordenado e desenvolvido pelo INSA desde 1999, com a colaboração de vários clínicos de todo o país, este trabalho visa identificar a causa da genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de Hipercolesterolemia Familiar (FH).
Entre 1999 e 2021, foram estudados 1163 indivíduos com critérios clínicos de FH, e 2137 familiares, encontrando-se identificados geneticamente 988 indivíduos com FH (344 crianças e 644 adultos), em que 18% dos adultos apresentam já uma doença cardiovascular prematura que poderia ter sido evitada se todos os doentes fossem identificados em idade jovem e aconselhados e tratados de forma a reduzir o seu risco cardiovascular. Esta identificação precoce poderia acontecer se fosse implementado o screening pediátrico da FH.
A FH é uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces, mas para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis. Pessoas com FH têm um risco cardiovascular aumentado se não forem identificadas em idade jovem, de forma a começarem logo a fazer terapêutica para baixar o colesterol, recomendada a partir dos 8 anos de idade.
Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a FH surge devido a uma alteração num dos três genes responsáveis pela remoção do colesterol do sangue, apresentando os indivíduos com esta alteração um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura. Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm FH.
Description
Keywords
Hipercolesterolemia Familiar Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar. e_cor Colesterol Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Doenças Genéticas Portugal
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP