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Modificadores Genéticos da Anemia de Células Falciformes em Crianças Angolanas

2021-11Conference object Open access
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dc.contributor.authorSantos, Brígida
dc.contributor.authorDelgadinho, Mariana
dc.contributor.authorGinete, Catarina
dc.contributor.authorFerreira, Joana
dc.contributor.authorArez, Ana Paula
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorBrito, Miguel
dc.date.accessioned2022-01-20T16:15:08Z
dc.date.available2022-01-20T16:15:08Z
dc.date.issued2021-11
dc.description.abstractA anemia de células falciformes (ACF) é uma doença monogênica autossómica recessiva que afecta anualmente mais de 300.000 crianças em todo o mundo sendo particularmente prevalente na África subsariana. Em Angola a prevalência é de 2,4%. As manifestações clínicas são muito heterogénias com gravidade variável entre os pacientes, influenciada por factores ambientais e genéticos. O objectivo deste estudo foi investigar modificadores genéticos da ACF em Angola. Duzentas crianças com o diagnóstico de ACF foram seleccionadas para a caracterização clínica e foi obtida uma amostra de sangue para a quantificação da hemoglobina fetal, índices hematológicos, genotipagem da delecção alfa-talassémia de 3.7kb por GAP-PCR e determinação dos haplótipos no locus da beta-globina usando NGS. A delecção alfa-talassémia em homogozigotia foi de 12,5% e de 55 % em heterozigotia. O haplótipo CAR foi o mais comum, sendo CAR/CAR mais prevalente (92,15%). A hemoglobina fetal teve significância estatística entre os haplótipos. A presença da delecção da alfa-talassémia e a hemoglobina fetal tiveram influência na idade da primeira manifestação da doença, nos eventos clínicos, nos valores hematológicos e na taxa de hemólise observada pelo número reduzido na contagem de reticulócitos. Este estudo fornece uma contribuição relevante para o conhecimento genético dos pacientes com ACF em Angola importante para a prática clínica personalizada.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7869
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectAnemia das Células Falciformespt_PT
dc.subjectDrepanocitosept_PT
dc.subjectAngolapt_PT
dc.subjectAlfa-talassémiapt_PT
dc.subjectModificadores Genéticospt_PT
dc.titleModificadores Genéticos da Anemia de Células Falciformes em Crianças Angolanaspt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLuanda, Angolapt_PT
oaire.citation.title7º Encontro Nacional sobre Ciência e Tecnologia - A ciência como factor de resiliência para o desenvolvimento sustentável, 29-30 novembro 2021pt_PT
person.familyNameFaustino
person.givenNamePaula
person.identifier.ciencia-idF01A-353A-433E
person.identifier.orcid0000-0002-6269-4867
person.identifier.ridM-3519-2014
person.identifier.scopus-author-id8158641100
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublication94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330
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