Laurentino, Simão R.Serafim, Sílvia S.Marques, Bárbara S.Pedro, Sónia I.Ferreira, Cristina M.Tarelho, Ana R.Brito, Filomena T.Silva, Marisa D.Alves, Ana C.Peliano, Ricardo C.Viegas, Mónica I.Carrilho, Bruno M.Carvalho, Inês S.Teixeira, Ana M.Martins, Ana T.Cohen, Álvaro E.Correia, Hildeberto O.2022-07-102022-07-102021-10-01http://hdl.handle.net/10400.18/8165Caso de uma grávida com 38 anos, referenciada por ecocardiograma precoce (15 semanas) sugestivo de cardiopatia complexa parecendo tratar-se de truncus arteriosus com arco truncal direito. O teste genético de rastreio pré-natal não invasivo (NIPS) para as aneuploidias mais comuns havia dado um resultado considerado de baixo risco. Fez-se colheita de vilosidades coriónicas (BVC). O estudo por microarray é o teste genético recomendado nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, pretende-se estabelecer uma relação causal entre as anomalias observadas no feto e uma alteração genética.engDoenças GenéticasDiagnóstico Pré-NatalCardiopatia ComplexaDeleção Terminal6q27conference object