Candeias, C.Mota Freitas, M.Ribeiro, J.Oliva Teles, N.Correia, H.Soares, G.Nogueira, R.Fonseca Silva, M.L.2012-10-252012-10-252012-09-28http://hdl.handle.net/10400.18/1062Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalência estimada é de 1/50.000 nascimentos afetando duas vezes mais indivíduos do sexo feminino do que do sexo masculino. Objectivo: Apresentação de um caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn em DPN comparando-o com outros casos publicados. Material e métodos: Grávida com 17semanas de gestação, referenciada para estudos cromossómicos por idade materna avançada (35 anos) e rastreio bioquímico positivo para trissomia 18. A análise citogenética convencional dos amniócitos cultivados foi realizada de acordo com os métodos habituais usando bandas GTG. O estudo foi complementado por técnicas de citogenética molecular (FISH) utilizando-se a sonda específica para a região do Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Resultados: O estudo cromossómico efetuado, revelou uma deleção na região terminal do braço curto do cromossoma 4. A análise por FISH confirmou a existência da deleção desta região, permitindo estabelecer o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.3).ish del(4)(p16.3p16.3)(WCHR-). Os cariótipos efetuados aos pais foram normais. Conclusões: Discute-se a importância deste caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada, assim como pela dificuldade em realizar o diagnóstico por citogenética convencional, em alguns destes casos, quando não se obtêm bandas de alta resolução.porDoenças GenéticasDiagnóstico pré-natalSíndrome de Wolf-Hirschhornconference object