Gaspar, PauloAlves, SandraLeão Teles, ElisaVilarinho, Laura2018-04-042018-04-042017-10http://hdl.handle.net/10400.18/5525O Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorgea e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS). As MPS são um sub-grupo de DLS, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos.porMucopolissacaridosesDoenças GenéticasDoenças Lisossomais de SobrecargaGlicosaminoglicanosProjecto FINDconference object