Marcão, AnaVilarinho, Laura2019-07-262019-07-262019-07Boletim Epidemiológico Observações. 2019 maio-agosto;8(25):44-470874-29282182-8873 (em linha)http://hdl.handle.net/10400.18/6454O rastreio neonatal da drepanocitose permite a adoção precoce de medidas de prevenção que contribuem para a diminuição da mortalidade infantil associada a esta doença, que nos últimos anos se tem vindo a transformar um problema global de saúde na Europa. Para tentar perceber o que se passa a nível europeu, relativamente às políticas nacionais de rastreio neonatal e à existência de registos nacionais de dados epidemiológicos da drepanocitose, foi organizada uma conferência Pan-europeia que decorreu em Berlim durante dois dias, em abril de 2017. Pretendia-se ainda identificar as questões-chave, da perspetiva clínica e laboratorial, relacionadas com a implementação e manutenção dos programas de rastreio neonatal europeus e tentar definir consensos relativamente a estas questões, que permitam a uniformização do rastreio neonatal desta doença na Europa. Apesar de algumas tentativas anteriores para uniformizar os cuidados de saúde a prestar a estes doentes na Europa, concluiu-se que continuam a existir diferenças significativas entre os vários países, tendo também sido identificada uma grande heterogeneidade em termos de políticas e metodologias de rastreio neonatal. Participaram nesta conferência mais de 50 profissionais com experiência na área do rastreio neonatal e da drepanocitose, oriundos de 13 países, incluindo Portugal, permitindo conhecer melhor a situação europeia atual relativamente à drepanocitose, nomeadamente no que se refere ao rastreio neonatal, e que contribuíram para a elaboração dos consensos publicados em 2018.Neonatal screening for sickle-cell disease (SCD) allows for early imple - mentation of prevention measures leading to the decrease of infant mortality associated with this disease, which in recent years has become a global health problem in Europe. To understand the situation in Europe, regarding national politics and the existence of national registries for SCD, a Pan-European Conference was organized and was held in Berlin in April 2017. This meeting also intended to identif y the key issues, from the clinical and laborator y perspectives, related to the implementation and maintenance of neonatal screening programs in Europe, and to defi - ne consensuses for standardization of the neonatal screening of this disease in Europe. In spite of some previous initiatives for standardization of health care measures for these patients, a large heterogeneity was identified, which was also present for newborn screening policies and methodologies. More than 50 professionals with experience in the field of neonatal screening and sickle-cell disease, from 13 dif ferent countries, including Por tugal, were present in the conference, allowing a better knowledge on the European situation regarding SCD newborn screening, and contributed to the elaboration of the consensus published in 2018.porDrepanocitoseRastreio NeonatalDoenças GenéticasSaúde PúblicaPortugaljournal article