Vilarinho, LauraGarcia, PaulaPinho e Costa, PauloComissão Executiva do Programa2025-07-012025-07-012025-07978-989-9236-11-0http://hdl.handle.net/10400.18/10520Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA.Relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2024, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 84.631 recém-nascidos (RN) e identificados 118 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,5 dias de vida; - Em 2022, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal, que foi concluído no final de 2024 com uma prevalência ao nascimento de 1:15.520 e foi proposta a sua integração no painel das doenças rastreadas; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos e identificados 2.796 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 45 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas.porRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceDoenças GenéticasPrograma Nacional de Rastreio NeonatalPNRNTeste do PezinhoSaúde PúblicaPortugalreport