Vilarinho, LauraPinho e Costa, PauloDiogo, Luísa2014-11-192014-11-192013-10978-989-8794-01-7http://hdl.handle.net/10400.18/2450Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, a funcionar na Unidade de Rastreio Neonatal do Centro de Saúde Pública do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP no Porto, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2013, destaca-se o seguinte: - São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%. - Foram detetados 60 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. - Foi dado início ao Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística. No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.porDoenças GenéticasCuidados de SaúdeRastreio NeonatalRegistos EpidemiológicosDiagnóstico PrecocePNDPreport