Ribeiro, A.I.Pinto, S.Ayres-Pereira, I.Vieira, A.Valongo, C.Passas, A.Lopes, A.Santos, H.2020-05-112020-05-112019-02-16Rev Neurol. 2019 Feb 16;68(4):179-180. doi: Rev Neurol . 2019 Feb 16;68(4):179-1800210-0010http://hdl.handle.net/10400.18/6651CorrespondenciaLa deficiencia de glicerolcinasa (GKD) es un raro trastorno recesivo ligado al X, caracterizado por la pérdida de la función del enzima glicerolcinasa (GK), que cataliza la fosforilación dietética del glicerol a glicerol-3-fosfato, necesario en la síntesis de lípidos y en la gluconeogénesis [1,2]. La pérdida de actividad enzimática conduce a una acumulación de glicerol en suero (hiperglicerolemia) y orina (gliceroluria). (...)spaDevelopmental DisabilitiesGlycerol KinaseHumansInfantMaleMetabolic DiseasesDoenças Genéticasjournal article10.33588/rn.6804.2018333