Vilarinho, LauraPinho e Costa, PauloDiogo, Luísa2015-11-132015-11-132015-10978-989-8794-16-1http://hdl.handle.net/10400.18/3204Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.porDoenças GenéticasCuidados de SaúdeRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceRegistos EpidemiológicosPrograma Nacional de Diagnóstico PrecocePNDPreport