Fonseca, HelenaMarcão, AnaSousa, CarmenRocha, HugoVilarinho, Laura2024-06-262024-06-262024-04Boletim Epidemiológico Observações. 2024 janeiro-abril;13(35):60-670874-29282182-8873 (em linha)http://hdl.handle.net/10400.18/9183A deficiência de 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) é uma acidúria orgânica autossómica recessiva que está incluída nos programas de rastreio neonatal de vários países. Neste estudo são apresentados resultados obtidos principalmente do Programa de Rastreio Neonatal, recolhidos ao longo de um período de 19 anos. A análise dos genes MCCC1 e MCCC2 em 67 casos, permitiram identificar 39 mutações novas das quais 27 mutações descritas anteriormente pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Pretende-se com este trabalho dar a conhecer os resultados do rastreio neonatal da deficiência de 3-MCC em Portugal entre outubro de 2004 e março de 2024, e identificar e caracterizar as mutações causais destes doentes. Além disso, estas mutações foram analisadas no contexto do que é conhecido dos espectros mutacionais MCCC1 e MCCC2, informação que será útil na prática clínica e laboratorial.The deficiency of 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) is an autosomal recessive organic aciduria that is included in the newborn screening programs of several countries. This study repor ts data mainly obtained from the newborn screening program, collected over a nineteen years period. Analysis of the MCCC1 and MCCC2 genes in 67 cases, allowed the identification of 39 unrepor ted mutations, including 27 mutations previously described by the Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, Por tugal. The aim of this work is to make known the resul ts of newborn screening for 3-MCC def iciency in Por tugal, and to ident i f y and character ize the causal mutat ions in these pat ients. In addi t ion, these mutat ions were analy zed in the contex t of what is known of the MCCC1 and MCCC2 mutat ional spect ra, informat ion that wi l l be useful in both cl inical and laborator y pract ice.porDeficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilaseDeficiência em 3-MCCRastreio NeonatalDoenças GenéticasPrograma Nacional de Diagnóstico Precocejournal article