Nogueira, Célia2026-03-032026-03-032025-06-19http://hdl.handle.net/10400.18/11044Comunicação a conviteAs doenças mitocondriais resultam de disfunções do sistema de fosforilação oxidativa, conduzindo a uma produção energética insuficiente. Constituem um grupo de patologias genética e fenotipicamente heterogéneas, com uma incidência estimada de 1:5000 nados-vivos. Estas doenças raras podem manifestar-se em qualquer faixa etária, sendo mais prevalentes na infância, e podem ser causadas por alterações genéticas no genoma mitocondrial, no genoma nuclear ou nos mecanismos de interação entre ambos. As vias metabólicas envolvidas na comunicação mito-nuclear são altamente complexas e, de acordo com a literatura, o proteoma mitocondrial compreende cerca de 1500 proteínas, correspondendo a um número semelhante de genes candidatos.porDNA MitocondrialNext Generation SequencingDoenças GenéticasDoenças Miotocondriaisconference object