Matos, Lurdes GodinhoAntunes, DianaGomes, SusanaPereira-Caetano, IrisGonçalves, JoãoCastelo Branco, SaraLopes, LurdesKay, Teresa2017-02-212017-02-212016-01http://hdl.handle.net/10400.18/4295Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias.porDupra-renal21-HidroxilaseAconselhamento GenéticoCYP21A2Doenças Genéticasconference object