Semente, IldegárioMatos, ÂngelaFaustino, PaulaBicho, ManuelInácio, Ângela2017-11-282017-11-282017-11-16http://hdl.handle.net/10400.18/483921ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017Introdução: A hipertensão arterial é uma doença multifatorial, de elevada prevalência em Moçambique e Portugal (respectivamente 33,1%[1] e 42,2%[2]). Uma vez que a sintase do óxido nítrico endotelial (NOS3), a glucose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e a alfa-globina (HBA) têm sido propostas como potenciais moduladoras da hipertensão arterial, pretendem-se neste estudo caraterizar as variantes genéticas mais comuns em duas populações, uma Moçambicana e outra Portuguesa. Material e Métodos: Foram analisadas 22 amostras de DNA provenientes do Hospital Central de Maputo e 87 provenientes do Hospital de Santa Maria. Para a pesquisa do número de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 do gene NOS3 foi usada a PCR, para a pesquisa do SNP rs1050829 no gene G6PD foi usado a PCR-RFLP e para a pesquisa da deleção alfa-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da alfa-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. As frequências alélicas e genotípicas foram calculadas e analisadas com recurso ao programa estatístico SPSS 22.0 Resultados: Os resultados mostram que em relação ao gene HBA, a população Moçambicana analisada apresenta a frequência de 59% para o alelo mutado e de 41% para o alelo normal, em contraste com o observado para a população Portuguesa onde foi detetada a frequência de 1% para o alelo mutado e 99% para o alelo normal. No gene G6PD, observou-se na população Moçambicana a frequência de 76% para o alelo mutado e 24% para o alelo normal e para a população Portuguesa analisada observou-se que o alelo mutado apresenta a frequência de 1% e o alelo normal a frequência de 99%. Para o VNTR em NOS3, na população Moçambicana os alelos 4a e 4b apresentam respetivamente a frequência de 32% e 68%, enquanto na população Portuguesa os mesmos alelos apresentam respetivamente a frequência de 12% e 88%. Discussão: Estes resultados preliminares mostram a caracterização da frequência de regiões polimórficas em três genes potencialmente influentes no desenvolvimento da hipertensão em duas populações distintas. Encontra-se em estudo um outro conjunto de indivíduos controlos, não hipertensos, que permitirão através de estudos de associação avaliar a contribuição dos referidos polimorfismos para esta patologia. [1] Damasceno A et al. Hypertension 2009; 54:77. [2] Polonia J et al. Journal of Hypertension 2014; 32:1211.porDoenças GenéticasHipertensãoAlfa-talassémiaG6PDHBAFactores Genéticos Modificadoresconference object