Vilarinho, LauraGarcia, PaulaPinho e Costa, PauloComissão Executiva do Programa2023-12-112023-12-112023-12978-989-8794-96-3 (online)http://hdl.handle.net/10400.18/8801Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA.Relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2022. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a incidência das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.porRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceDoenças GenéticasCuidados de SaúdeRegistos EpidemiológicosPrograma Nacional de Rastreio NeonatalPNRNTeste do PezinhoSaúde PúblicaPortugalreport