Bourbon, Mafalda2018-03-142018-03-142017-03-23http://hdl.handle.net/10400.18/5397Workshop com palestrantes convidados.A Hipercolesterolemia familiar ( FH ) é a forma mais comum e grave das hipercolesterolemias monogénicas e a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente. Foi a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países. Em Portugal, a FH está subdiagnosticada são precisas estratégias de divulgação estruturadas para a comunidade médica e leiga para que se possam identificar estes doentes de elevado risco cardiovascular. Após 16 anos do Estudo Português de HF, coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é possível afirmar que a maioria dos doentes não está sequer identificada clinicamente nem saberá do elevadíssimo risco cardiovascular que detém. A identificação dos doentes em idade jovem, com a consequente iniciação ou adequação da terapêutica, pode aumentar a sua esperança de vida em 20-30 anos.Main Aim: To identify the cause of the dyslipidaemia in patients with a clinical phenotype of Familial Hypercholesterolaemia (FH) Secondary aims: To implement the genetic diagnosis of FH; To perform an epidemiological study of FH; To study the pathophysiology of premature CHD in FH patients.engEstudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarPortuguese Familial Hypercholesterolemia StudyNational Familial Hypercholesterolaemia RegistryDoenças Cardio e Cérebro-vasculareslecture