Padeira, GonçaloGarcia, Ana MargaridaConde, MartaCarvalho, RodrigoJoão, AlexandreGomes, InêsCorreia, CarlaValongo, CarlaDias, AurelianoAlves, Ana CatarinaMedeiros, AnaBourbon, MafaldaFerreira, Ana Cristina2017-02-212017-02-212016-11http://hdl.handle.net/10400.18/4306A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.porSitosterolémiaHipercolesterolémia FamiliarDoenças Genéticasconference object