Análise genómica no Serviço Nacional de Saúde: modelo colaborativo INSA–ULSSM para implementação da análise de variantes patogénicas no exoma

Ferrão, JoséMacedo, CatarinaNeto, LaraMendonça, JoanaRangel, SaraMartiniano, HugoSoares, MartaCustódio, SóniaSantos, Maria RosárioSousa, Ana CristinaSousa, Ana BertaVieira, Luís2025-10-152025-10-152025-10-16Boletim Epidemiológico Observações. 2025;14(Supl 17):97-1010874-2928http://hdl.handle.net/10400.18/10562porAnálise genómica no Serviço Nacional de Saúde: modelo colaborativo INSA–ULSSM para implementação da análise de variantes patogénicas no exomaGenomic analysis in the National Health Service: an INSA–ULSSM collaborative model for implementing the analysis of pathogenic variants in the exomejournal article2182-8873