Faustino, Paula2018-03-292018-03-292017-09-23http://hdl.handle.net/10400.18/5498As hemoglobinopatias são das doenças genéticas mais frequentes no mundo. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e a marcha analítica utilizada para o seu diagnóstico. Por outro lado, quando por erros genéticos há desregulação do metabolismo do ferro, ocorrem patologias que vão desde o excesso de ferro no organismo (como a Hemocromatose Hereditária) até ao seu défice, resultando uma anemia ferropénica grave refratária ao tratamento oral com ferro. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e as metodologias usadas no seu diagnóstico, paralelamente com algumas ilustrações de casos clínicos.porHemoglobinopatiasMetabolismo do FerroDoenças Genéticaslecture