Amaral, Olga2019-02-062019-02-062018-02-28http://hdl.handle.net/10400.18/5711EURORDIS, Rare Diseases Europe, rarediseaseday.org, https://rarediseaseday.org/event/portugal/2221A atividade de Investigação & Desenvolvimento no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) no INSA é desenvolvida por duas Unidades de I&D do Departamento de Genética Humana, embora independentes (Doenças Mitocondriais e Doenças Lisossomais de Sobrecarga). Estas unidades trabalham em estreita colaboração e têm contribuído para a investigação destas patologias. Exemplo disso, é o projeto de investigação transversal denominado DESVENDAR - DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014). A investigação desenvolvida na área das doenças raras destaca-se pelos artigos publicados e projetos em curso financiados pela Fundação Ciência e Tecnologia (FCT): PTDC/DTP-PIC/2220/2014, PTDC/BIM-MEC/4762/2014, PTDC/BBB-BMD/6301/2014, entre outros, na sua maioria desenvolvidos com financiamento externo (FCT, UE, Associações de Doentes, Fundações Privadas, Indústria Farmacêutica, etc.). Esta apresentação focou novas perspetivas em saúde, as linhas que estão a revolucionar esta área e também as suas implicações para as doenças raras. Adicionalmente foi apresentado trabalho a ser desenvolvido no INSA no âmbito de projetos de I&D.engGenética HumanaDoenças Lisossomais de SobrecargaDoenças RarasiPSCGenome EditingRare Disease Day 2018DesvendarDoenças Genéticaslecture