Vaz, MargaridaGaspar, GiselaDario, PauloBourbon, Mafalda2026-03-032026-03-032025-11-13http://hdl.handle.net/10400.18/11028A diabetes monogénica representa 1–5% dos casos de diabetes, destacando-se o subtipo MODY, causado por variantes em 14 genes, dos quais GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A são os mais comuns. Este estudo teve como objetivo identificar casos de diabetes tipo MODY, apoiar a decisão clínica e detetar familiares em risco. Foram analisados 79 casos índex de várias regiões de Portugal e 45 familiares, através de sequenciação por PCR dos quatro genes principais e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA. Variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas foram encontradas em 48% dos casos índex, e 29 familiares receberam também o diagnóstico de MODY, sendo o gene GCK o mais frequentemente afetado. Até agora, 67 indivíduos foram identificados com variantes causadoras de MODY. A ausência de variantes em metade dos casos índex pode dever-se à não análise de todos os genes associados ou a etiologia poligénica. O diagnóstico molecular revelou-se essencial para orientar a terapêutica personalizada nestes doentes.porMedicina PersonalizadaMODYDiagnóstico MolecularVariantes GenéticasGenómica Funcional e Estruturalconference object