Medeiros, A.Alves, A.C.Bourbon, M.2012-10-252012-10-252012-10http://hdl.handle.net/10400.18/1077A hipercolesterolemia é um importante factor de risco cardiovascular (CV) cuja origem pode ser ambiental ou genética. A identificação de uma população jovem com elevado risco CV permite uma intervenção precoce, adiando ou suprimindo a ocorrência de doença cardiovascular na vida adulta. A Hipercolesterolemia Familiar (FH) está associada a um elevado risco CV e resulta de mutações em três genes do metabolismo dos lípidos: LDLR, APOB e PCSK9. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) realiza a identificação genética de doentes com diagnóstico clinico de FH. O objectivo deste estudo é distinguir entre FH e uma dislipidemia de origem ambiental num grupo de crianças que apresentam o mesmo diagnóstico.porDoenças Cardio e Cérebro-vascularesconference object