Medeiros, Ana M.Alves, Ana C.Chora, Joana R.Bourbon, Mafalda2021-11-102021-11-102021-05http://hdl.handle.net/10400.18/7807A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo dos lípidos, para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis. Em Portugal estima-se que existam entre 20 000–33 000 pessoas com FH (prevalência 1:500–1:300). Indivíduos com FH possuem um elevado risco de desenvolver uma doença cardiovascular prematura (DCV), pois apresentam valores de colesterol elevados desde a nascença. O diagnóstico genético inclui o estudo de 3 genes associados à FH: LDLR, APOB, PCSK93. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar teve início em 1999 e tem como objetivo identificar a causa da genética da hipercolerolemia em indivíduos com critérios clínicos de FH.porHipercolesterolemia FamiliarPortugalDoença CardiovascularDoenças Cardio e Cérebro-vascularesconference object