Cabeleira Medeiros, Ana Margarida2015-02-272015-02-272014-10http://hdl.handle.net/10400.18/2989Este estudo de investigação, que teve início em 1999, tem como objetivos a realização de um estudo epidemiológico para a determinação da prevalência e distribuição da Hipercolesterolemia Familiar (FH) em Portugal, tendo implementado o estudo molecular desta patologia, e pretende contribuir para a melhor compreensão da fisiopatologia da doença cardiovascular nestes indivíduos, com o intuito de melhorar o seu prognóstico. A investigação a desenvolver no âmbito da presente bolsa pretende identificar os doentes portugueses com FH e estabelecer um estudo de seguimento destes doentes, de modo avaliar as intervenções do Sistema Nacional de Saúde (SNS) na gestão destes doentes. Em modo geral, o trabalho a desenvolver, ao longo de três anos, pretende: avaliar o conhecimento, em relação à FH, dos profissionais de saúde do SNS, envolvidos na identificação clinica e posterior tratamento destes doentes; desenvolver programas educacionais de formação de prestadores de saúde nesta área; contribuir para uma correta identificação de doentes com FH, através do estudo molecular, análise do perfil lipídico completo, e avaliação do risco cardiovascular destes doentes; e estabelecer um programa de seguimento (follow up study) de doentes identificados geneticamente com FH, e consequentemente avaliar a gestão da sua doença. No final é pretendido a elaboração de um relatório que incluirá recomendações para a identificação de doentes com FH, a ser utilizado em futuros programas nacionais de prevenção cardiovascular.porDoenças Cardio e Cérebro-vascularesRelatório de Progresso 2º Ano (Novembro 2013 - Outubro 2014)report