Martins, RosaMartins, RitaQueiroz, Ana MargaridaFaustino, PaulaG. Ferreira, Maria2017-11-282017-11-282017-04Acta Pediatr Port. 2017;48(2):177-800873-9781http://hdl.handle.net/10400.18/4844A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.porDoenças GenéticasDoenças RarasMetabolismo do FerroCataratasHiperferritinémiaAdolescenteCatarata/congénitoDoenças do Metabolismo do Ferro/congénitoFerritina/genéticajournal article