Alves, S.2015-02-132015-02-132014-05http://hdl.handle.net/10400.18/2855Programa disponível em: http://formext.insa.pt/pluginfile.php/184/course/summary/doencas_metabolicas_programa_v3_2.pdfEnquadramento e objetivos: O “II Curso de Rastreio, Diagnostico das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) ” é organizado pela Unidade de Rastreio Neonatal (URN), Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP. O programa possui uma forte componente teórico-prática, assenta no conhecimento e experiência acumulada da URN e inclui a apresentação e discussão de dados laboratoriais dos doentes rastreados e diagnosticados na Unidade e o seu seguimento clínico. Os participantes irão adquirir conhecimentos básicos sobre a organização de rastreio e diagnóstico laboratorial de DHM e integração de dados clinico-laboratoriais. A iniciativa conta com a colaboração de clínicos, técnicos e investigadores especialistas nesta área do conhecimento.porDoenças GenéticasGenética HumanaDoenças Lisossomais de SobrecargaMetodologias de Diagnósticolecture