Nogueira, Célia2026-03-032026-03-032025-06-20http://hdl.handle.net/10400.18/11042Comunicação a conviteAs tecnologias de sequenciação de nova geração (Next Generation Sequencing, NGS) revolucionaram o diagnóstico das doenças raras, promovendo a implementação do modelo “genotype-first”, no qual a informação genética pode anteceder a manifestação clínica. Esta abordagem contrasta com o modelo tradicional “phenotype-first”, centrado na caracterização clínica como ponto de partida da investigação genétca.porNext GeneraƟon SequencingGenótipoFenótipoSequenciação de Nova GeraçãoDoenças Genéticasconference object