Faustino, Paula2026-03-032026-03-032025-10-30http://hdl.handle.net/10400.18/11060Nesta comunicação oral apresentam-se e discutem-se as possíveis causas responsáveis pela a hemocromatose adquirida e genética e os seus diversos tipos. Explicam-se os principias mecanismos de absorção e reciclagem do ferro no Homem e a atuação da principal hormona responsável pela regulação dos níveis de ferro no organismo. Apresentam-se os biomarcadores bioquímicos usados no diagnóstico da doença e os métodos moleculares usados para caracterizar os genótipos de risco. Debate-se a penetrância e elevada variabilidade da doença e os seus fatores modificadores. Apresenta-se trabalho de investigação realizado no Departamento de Genética Humana do INSA no âmbito destas patologias.porHemocromatoseDoenças GenéticasMetabolismo do FerroNext-Generation SequencingFatores Genéticosconference object