Simão, LaurentinoGonçalves, João2014-03-142014-03-142013-10http://hdl.handle.net/10400.18/2139Resumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecularporDoenças GenéticasCiêncialecture