Alves, A.C.Medeiros, A.M.Gomes, A.Bourbon, M.2012-02-172012-02-172011-10http://hdl.handle.net/10400.18/605O colesterol elevado no sangue contribui para o processo arterosclerótico, que está na base das doenças cardiovasculares (DCV). Perturbações no metabolismo lipídico podem dever-se a alterações nos receptores ou seus ligandos, como é o caso da Hipercolesterolemia Familiar (FH). A FH é uma doença autossómica dominante que se caracteriza a nível clínico por níveis elevados de cLDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares. A nível genético esta doença caracteriza-se por mutações em três genes: LDLR, APOB e PCSK9. O objectivo deste estudo foi analisar o perfil bioquímico e molecular de doentes com FH diagnosticada clinicamente e o aparecimento de doença cardiovascular prematura nos doentes referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPFH).otherDoenças Cardio e Cérebro-vascularesconference object