Vilarinho, LauraVaz Osório, Rui2012-11-122012-11-122012-09978-972-8643-70-6http://hdl.handle.net/10400.18/1112Comissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Rui Vaz Osório, Laura Vilarinho.Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2011. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais actividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o ano de 2011, destaca-se o seguinte: - São actualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,9 dias de vida e uma prevalência de 1/1.537 recém-nascidos. - Referem-se todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, os cálculos estatísticos de todo o trabalho realizado, etc. - Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.porDoenças GenéticasRegistos EpidemiológicosPNDPDiagnóstico Precoce2011report