Ferreira, CristinaTarelho, Ana RitaCorreia, Hildeberto2026-03-092026-03-092025-11-17http://hdl.handle.net/10400.18/11247Abstract disponível em: https://50c437b4-e832-4594-8db8-62ed2c6f2cc4.filesusr.com/ugd/2058a7_800a4f7b111e4afe9689e96523bce044.pdfIntrodução: O rastreio pré-natal não invasivo (NIPS), baseado na análise de DNA fetal livre circulante no sangue materno, tem vindo a afirmar-se como o método mais sensível e específico para detetar as principais aneuploidias fetais (trissomia 21, 18 e 13). A 1 de março de 2024, a Direção-Geral da Saúde (DGS) publicou a Orientação Técnica n.º 01/2024, definindo o modelo de rastreio contingente no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com a realização do teste genético NIPS em grávidas que apresentem risco intermédio. A execução e disponibilização do teste no SNS, ficou centralizada na Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.). Objetivos: Descrever o processo de implementação nacional do NIPS no SNS, analisar a adesão dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN), caracterizar o volume e perfil das amostras recebidas, assim como os resultados obtidos após o primeiro ano de atividade. Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo baseado na análise dos pedidos de NIPS recebidos na Unidade de Citogenética entre março de 2024 e agosto de 2025. Resultados: Verificou-se larga adesão de CDPN das várias ULS ao teste, com cobertura nacional progressiva. O número de amostras cresceu sustentadamente ao longo do período em análise, tendo já ultrapassado as 2800 amostras estudadas. A maioria correspondeu a gestações únicas, dentro da janela gestacional recomendada. A percentagem de anomalias detetadas é de cerca 2%, com grande predominância da trissomia 21. A análise do universo de amostras recebidas e resultados obtidos permite identificar tendências e necessidades associadas à implementação do NIPS no SNS. Conclusões: A centralização do NIPS no INSA permitiu uma implementação eficiente e coordenada do rastreio a nível nacional, assegurando equidade no acesso. Os dados recolhidos ao longo deste primeiro ano e meio oferecem uma base sólida para a monitorização contínua do programa e para potenciais ajustes futuros.porDNA Fetal LivreOrientação TécnicaRastreio Pré-Natal Não Invasivo (NIPS)Aneuploidias FetaisDoenças Genéticasconference object