Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020)2019-04-092019-04-092018-08http://hdl.handle.net/10400.18/6378Autores: J. Alexandre Diniz, Departamento da Qualidade na Saúde; Anabela Coelho, Departamento da Qualidade na Saúde; Carla Pereira, Departamento da Qualidade na Saúde João Lavinha, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge; Claudia Furtado, Infarmed, IP; Claudia Santos, Infarmed, IP; Alexandra Crespo, Ministério Educação; Gloria Pargana, Instituto da Segurança Social, IP; Maria Gabriela Teixeira, Instituto da Segurança Social, IP; Alexandra Cerqueira, Administração Central do Sistema de Saúde, I.P.; Adalberto Fernandes, Instituto Nacional de Reabilitação;Contributo de João Lavinha na qualidade de representante do INSA na Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020).Esta proposta surge na sequência do 'Simpósio Doenças Raras - 2017: com a investigação, um mundo de possibilidades' realizado no INSA em Lisboa em 15.12.2017. Apresentam-se algumas recomendações de caráter geral e o resultado do levantamento de lacunas de conhecimento a carecer de particular atenção em termos de ID&I. Reconhece-se a vantagem de este contributo vir a ser considerado no processo de construção (em curso) de uma Agenda de Investigação e Inovação "Saúde, Investigação Clínica e Translacional".porDoenças RarasInvestigação CientíficaDoenças GenéticasEstratégia Integrada NacionalPortugalworking paper