Marcão, AnaLopes, LurdesRodrigues, DiogoRocha, HugoVilarinho, Laura2020-07-092020-07-092019-11-30http://hdl.handle.net/10400.18/7017O rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ) foi incluído no Programa Nacional de Rastreio Neonatal em dezembro de 2018, após realização de um estudo piloto nacional que incluiu 255,000 RN. Este trabalho tem como objetivo a atualização dos resultados do rastreio neonatal da FQ em Portugal. Desde outubro de 2013 já foram rastreados 517 660 RN. O algoritmo de rastreio utilizado baseia-se na determinação do IRT e PAP na amostra de rastreio, sendo efetuada, nos casos com valores aumentados, uma reavaliação do IRT numa nova amostra. Os RN que mantêm um valor aumentado de IRT são encaminhados para o Centro de tratamento de Referência (CR) para a FQ mais próximo da sua área de residência, onde poderá ser solicitado aos pais um consentimento informado escrito para a pesquisa das mutações mais frequentes no gene CFTR, na população Portuguesa. De acordo com os dados transmitidos pelos CR para a FQ ao laboratório nacional de rastreio neonatal, nasceram em Portugal desde o inicio do estudo piloto, 56 RN com esta patologia; 52 destes casos apresentaram valores alterados no rastreio neonatal. A mutação F508del foi identificada em 71% dos alelos e 92% dos alelos foram caracterizados no estudo genético para as mutações mais comuns. De acordo com estes dados, a FQ tem em Portugal uma prevalência ao nascimento de 1: 9 244 recém-nascidos e cerca de 93% dos doentes são identificados com o algoritmo de rastreio utilizado. A percentagem de casos falsos positivos ao rastreio é de 0,32% e a de falsos negativos é de 0.001%. O valor preditivo positivo, para os casos enviados para CR, é de 35%. Os resultados apresentados estão de acordo com os resultados obtidos noutros programas de rastreio com experiência e qualidade reconhecidas, pelo que o laboratório nacional de rastreio neonatal deverá manter o algoritmo de rastreio e a sua política de melhoria contínua, evidenciada pela recente acreditação pelo IPAC do rastreio neonatal da FQ, no âmbito da norma ISO 15189.porFibrose QuísticaRastreio NeonatalDoenças GenéticasPortugalconference object