Vilarinho, LauraGarcia, PaulaPinho e Costa, PauloComissão Executiva do Programa2023-01-202023-01-202022-11978-989-8794-90-1http://hdl.handle.net/10400.18/8444Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSAVersão retificada a 8/3/2022: Página 48: Onde se lê Tabela 17 – deve ler-se Tabela 18; Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18; Página 49: Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18.Relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2021. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo a Unidade composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.porRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceDoenças GenéticasCuidados de SaúdeRegistos EpidemiológicosPrograma Nacional de Rastreio NeonatalPNRNTeste do PezinhoSaúde PúblicaPortugalreport