Garcia, A.M.Padeira, G.Conde, M.Carvalho, R.João, A.Gomes, I.Bosquet, Lucas G.Correia, C.Valongo, C.Dias, A.Medeiros, A.Bourbon, MafaldaFerreira, A.C.2016-09-292016-09-292016-06http://hdl.handle.net/10400.18/4003Prémio de Melhor Poster.Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esteróis vegetais. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, níveis elevados de colesterol e aterosclerose prematura, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar.porSitosterolémiaHipercolesterolémia Familiarcholesterol MetabolismCardiovascular Riskconference object