Vilhena, FilipaSeuanes, FilomenaCopeto, SandraCosta, SandraCorreia, HelenaCardoso, AnaMiranda, ArmandinaFaria, Ana Paula2016-03-032016-03-032015-06http://hdl.handle.net/10400.18/3612As hemoglobinopatias são doenças monogénicas de transmissão autossómica recessiva, causadas por mutações nos genes que codificam para as cadeias globínicas, ou nas suas regiões regulatórias. Podem conduzir à síntese reduzida da hemoglobina (Hb) (talassemias) ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anómalas (variantes). Em Portugal, a percentagem de portadores de hemoglobinopatias na população em geral varia entre 0,5 e 2,0%1. A quantificação da Hb A2 é essencial na deteção de portadores de β-talassemia, sendo muito importante na prevenção do aparecimento de formas graves de hemoglobinopatias. A deteção de portadores de β-talassemia é facilmente realizada nos fenótipos clássicos caracterizados por aumento da Hb A2 (4-6%) e diminuição dos índices eritrocitários (VGM e HGM). No entanto, devido à proximidade entre os valores de Hb A2 normais e patológicos, e aos fenótipos atípicos, com índices eritrocitários próximos do normal e valores de Hb A2 borderline (3,3-3,8%), é muito importante determinações com alto grau de reprodutibilidade e exatidão 2,3. O Controlo da Qualidade Laboratorial através do Controlo da Qualidade Interno (CQI) e da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), permite avaliar e melhorar os níveis de precisão e exatidão analítica, possibilitando a longo termo, uma avaliação retrospetiva do desempenho do laboratório, demonstrando a sua competência relativamente aos seus pares.porAvaliação Externa da QualidadeAEQPrograma Nacional de Avaliação Externa da QualidadePNAEQPatologia ClínicaHemoglobinopatiasHemoglobina A2Hb A2Controlo de Qualidade InternoCQIconference object