Nogueira, Célia2026-03-092026-03-092025-10-08http://hdl.handle.net/10400.18/11256A tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças genéticas raras, nomeadamente das doenças mitocondriais, em particular as que são causadas por alterações em genes nucleares. Esta tecnologia tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, tornando esta abordagem ideal para uma vasta gama de aplicações, tais como: a sequenciação de um conjunto de genes previamente selecionados (painéis de NGS) ou a sequenciação do exoma clínico (mendelioma) ou do exoma humano completo (WES) ou do genoma humano completo (WGS). A aplicação desta tecnologia, rápida, económica e eficaz está a permitir esclarecer a etiologia molecular de mais dos casos suspeitos destas patologias e possibilitará no futuro oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.porNext-Generation SequencingDoenças GenéticasDoenças Mitocondriaislecture