David, SusanaAguiar, PedroAntunes, LilianaDias, AlexandraMorais, AnabelaSakuntabhai, AnavajLavinha, João2020-07-202020-07-202020-07Boletim Epidemiológico Observações. 2020 janeiro-abril;9(26):22-260874-29282182-8873 (em linha)http://hdl.handle.net/10400.18/7082Este artigo constitui, no essencial, uma tradução abreviada da publicação: David S, Aguiar P, Antunes L, Dias A, Morais A, Sakuntabhai A, Lavinha J. Variants in the non-coding region of the TLR2 gene associated with infectious subphenotypes in pediatric sickle cell anemia. Immunogenetics. 2018 Jan;70(1):37-51. Epub 2017 Jun 30. https://doi.org/10.1007/s00251-017-1013-7A anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, a saber, a indel -196 a -174, o SNP rs4696480 e uma repetição em tandem (GT) n. A ausência do haplótipo [Del] -T- [n≥17] (Hap7) em homozigotia parece proteger contra a infeção bacteriana grave, numa associação estatisticamente significativa, resistindo à correção para testes múltiplos. Além disso, uma redução na taxa de incidência da infeção bacteriana grave foi associada a um aumento do componente hemolítico, aos níveis de hemoglobina fetal (antes do tratamento pela hidroxiureia) e à prevalência da alfa-talassemia de 3,7 kb. Estes resultados poderão vir a ter implicações práticas nas estratégias de cuidados de saúde para reduzir a morbilidade e mortalidade dos doentes com anemia falciforme.Sickle cell anemia (SCA) is characterized by chronic hemolysis, severe vasoocclusive crises (VOC) and recurrent often-severe infections. A cohort of 95 SCA pediatric patients was the background for genotype- -to-phenotype association of the patient’s infectious disease phenotype “severe bacterial infection at least once during the patient’s follow-up” and three noncoding polymorphic regions of the TLR2 gene, the -196 to -174 indel, SNP rs4696480 and a (GT)n short tandem repeat. The absence of the haplotype [Del]-T-[n≥17] (Hap7) in homozygocity protected against severe bacterial infection, in a statistically significant association, resisting correction for multiple testing. Moreover, a reduction in the incidence rate of severe bacterial infection was associated to a rise in the hemolytic score, fetal hemoglobin levels (prior to hydroxyureia treatment) and 3.7-kb alpha-thalassemia. These results could have practical implications in health care strategies to lower the morbidity and mortality of SCA patients.porAnemia FalciformeAnemia Falciforme PediátricaGene TLR2Infeção BacterianaDoenças GenéticasDoenças Infecciosasjournal article