Vilarinho, LauraPinho e Costa, PauloDiogo, Luísa2016-11-222016-11-242016-11-24978-989-8794-28-4http://hdl.handle.net/10400.18/4073O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte: i) São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos; ii) Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.porDoenças GenéticasCuidados de SaúdeRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceRegistos EpidemiológicosPrograma Nacional de Diagnóstico PrecocePNDPreport