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Título: Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças
Autor: dos Santos, Tiago
Moreno, Teresa
Conceição, Isabel
Oliveira, Jorge
Evangelista, Teresinha
Palavras-chave: Doenças Genéticas
LMNA
Distrofia Muscular
Caso Clínico
Correlação Genótipo-fenótipo
Data: 17-Mar-2012
Editora: SPEDNM
Resumo: Introdução As Laminas são intermediários proteicos de tipo filamentoso formando os principais componentes da lâmina nuclear. Formam dímeros interagindo com a cromatina e proteínas integrais da membrana nuclear. Os mamíferos têm três tipos principais a de tipo A, B e C. Um mesmo gene LMNA codifica através de splicing alternativo a Lamina A e C. As mutações no gene LMNA têm sido associadas a uma enorme variedade de patologias que afectam o músculo esquelético e cardíaco, tecido adiposo e nervos periféricos. Caso Clínico Os autores descrevem 7 doentes de 4 famílias que se apresentam como uma distrofia muscular das cinturas e mutações do LMNA. Destes casos 3 têm uma apresentação pediátrica e 4 juvenil. Clinicamente o espectro de gravidade é muito variável, desde crianças que nunca chegaram a correr, apresentam retrações graves dos membros e necessitando de suporte ventilatório nocturno, até casos de discreta atrofia muscular proximal e diminuição de força que progridem lentamente já em idade adulta. A cardiomiopatia dilatada, segue o mesmo padrão na maioria dos nossos doentes, surgindo precocemente nos de apresentação pediátrica e numa fase tardia nos de apresentação juvenil. Em todos os casos existe um electromiograma de padrão miopático e biopsias musculares com padrão de distrofia muscular progressiva. Conclusão Com estes casos os autores descrevem um grupo de patologias, em que as alterações no mesmo gene se expressam de múltiplas formas. Mesmo dentro do grupo de distrofias musculares de cinturas, a gravidade de apresentação do quadro é muito variável. A descrição da clínica e das mutações associadas, pode facilitar diagnósticos futuros, permitindo correlacionar a clínica com a biologia molecular.
Peer review: no
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/971
Aparece nas colecções:DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

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