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| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 8-May-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
| May-2017 | An integrative system biology approach for dissecting Autism Spectrum Disorder | Asif, M.; Rasga, C.; Martiniano, H.; Santos, J.X.; Marques, A.R.; Couto, F.M .; Vicente, A.M. | conferenceObject |  |
| Oct-2017 | An integrative system biology approach to delineate complex genotype-phenotype associations in Autism Spectrum Disorder | Asif, M; Martiniano, Hugo F.; Rasga, Celia; Marques, Ana R.; Santos, Joao X.; O., Guiomar; Couto, Francisco M.; Vicente, Astrid M. | conferenceObject | |
| Apr-2012 | Analysis of Genetic Markers for Cardiovascular Disorders in a Portuguese population with Familial Hypercholesterolaemia | Gomes, A.; Santos, T.; Costa, L.; Bourbon, M. | conferenceObject | |
| Nov-2011 | Analysis of Genetic Markers for Cardiovascular Disorders in a Portuguese population with Familial Hypercholesterolaemia | Gomes, A.; Santos, T.; Bourbon, M. | conferenceObject | |
| Sep-2012 | Are Diet-related Factors Associated with Differences in Mean Arterial Pressure Among Portuguese Natives and African Migrants? A Study with Medicated Hypertensive Patients followed at Lisbon Primary Health Care Centres | Cardoso, I.; Alarcão, V.; Simões, R.; Guerra, F.; Pinto, A.; Nicola, P.; Fernandes, M.; Guiomar, S.; Rocha, E. | conferenceObject | |
| Oct-2017 | Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues | Marques, Ana Rita; Martiniano, Hugo; Xavier-Santos, João; Asif, M.; Oliveira, Guiomar; Luísa, Romão; M. Vicente, Astrid | conferenceObject | |
| 6-Oct-2017 | Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues | Marques, Ana Rita; Martiniano, Hugo; Xavier-Santos, João; Asif, M.; Oliveira, Guiomar; Romão, Luísa | conferenceObject | |
| Nov-2011 | Biochemical and genetic evaluation of dyslipidemia in a population sample from São Brás de Alportel- Algarve | Francisco, Vânia; Barreto da Silva, Marta; Alves, Catarina; Rasteiro, Paula; Sousa, Eduardo; Vicente, A.M.; Gil, Ana Paula | conferenceObject | |
| Oct-2011 | Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas | Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Gomes, A.; Bourbon, M. | conferenceObject | |
| Apr-2014 | Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers for the correct assessment of monogenic dyslipidemia | Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Aguiar, Pedro; Bourbon, Mafalda | conferenceObject | |
| Nov-2012 | Cascade Screening in Familial Hypercholesterolemia importance in early detection | Leitão, F.; Medeiros, A.M.; Berguete, S.; Alves, A.C.; Bourbon, M. | conferenceObject | |
| Jul-2016 | Characterisation of the Lipid Profile of the Portuguese Population | Mariano, Cibelle; Antunes, Marília; Bourbon, Mafalda | conferenceObject | |
| Nov-2011 | Characterization and expression analysis of a CNV at chromosome 10q22 encompassing 14 genes in an autistic patient | C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Duque, Frederico; Mouga, Susana; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid | conferenceObject | |
| Apr-2011 | Co-relação entre perfil lipídico/risco cardiovascular e tipo de mutação em doentes com Hipercolesterolemia Familiar | Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Bourbon, M. | conferenceObject | |
| Apr-2015 | Controlo da qualidade interno e avaliação externa da qualidade para a quantificação da HbA2 | Vilhena, Filipa; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Costa, Sandra; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Miranda, Armandina; Faria, Ana Paula | conferenceObject | |
| Nov-2012 | Copy number variants involving components of the glutamatergic synaptic pathway in ASD patients | Oliveira, B.A.; Conceição, I.C.; Correia, C.A.; Café, C.; Almeida, J.; Mouga, S.; Duque, F.; Oliveira, G.; Vicente, A.M. | conferenceObject | |
| Nov-2016 | CYP2D6 and IL-6 c-174G variants in schistosomiasis haematobia | Cordeiro, R.; Alves, H.; Bordalo, A.; Richter, J; Botelho, M.C. | conferenceObject | |
| May-2018 | Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnóstico | Alvim, Marta; Costa, Alcina; Gomes, Filomena; Almeida, Suza; Silva, Conceição; Pacheco, Paula | conferenceObject | |
| Nov-2014 | Differential diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) by CNV detection – can early diagnosis be improved? | Kwiatkowska, K.; Conceição, I.C.; Rodrigues, A.C.; Picanço, I.; Marques, I.; Melo, J.; Ferreira, S.; Café, C.; Almeida, J.; Mouga, S.; Oliveira, G.; Vicente, A.M. | conferenceObject | |
