DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos internacionais : [140] Página principal da colecção

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Items da Coleção (Ordenados por Data de depósito em ordem descendente): 1 até 20 de 140
DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jun-2018Translating the complex ASD genetic architecture into clinical phenotype using an integrative system biology approachAsif, M.; Martiniano, Hugo F.; Rasga, Celia; Marques, Ana R.; Santos, João X.; Couto, Francisco M.; Vicente, A.M.conferenceObjectembargoedAccess
Mai-2018Adapting the early life exposure assessment tool (ELEAT) to Portugal: a pilot study to tackle gene-environment interactions in autism spectrum disorderRasga, C.; Santos, J.; Lopes, A.L.; Marques, A.R.; Vilela, J.; Asif, M.; Walker, C.K.; Schmidt, R.J.; Vicente, A.M.conferenceObjectembargoedAccess
Jun-2018A role for gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorder is suggested by an excess of potentially pathogenic variants in genes regulating exposure to toxicantsSantos, J.X.; Marques, A.R.; Rasga, C.; Asif, M.; Vilela, J.; Martiniano, H.; Oliveira, G.; Nunes, A.; Vicente, A.M.conferenceObjectembargoedAccess
Mai-2018Adaptation of ACMG/AMP guidelines for variant interpretation in familial hypercholesterolemia – a ClinGen FH Expert Panel pilot studyChora, Joana; A. Iacocca, Michael; Lisa Kurtz, C; Carrie, Alain; Tichy, Lukas; E. Leigh, Sarah; T. DiStefano, Marina; Defesche, Joep; J. Sijbrands, Eric; Freiberger, Tomas; A. Hegele, Robert; W. Knowles, Joshua; Bourbon, MafaldaconferenceObjectembargoedAccess
Mai-2018Characterization of pediatric patients from Portuguese FH studyAbrantes, LB.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Correia, S.; Cruz, A.; Lobarinhas, G.; Garcia, P.; Guerra, A.; Mansilha, H.; Martins, E.; Martins, P.; Salgado, J.; Bourbon, M.; on behalf of investigators of Portuguese FH studyconferenceObjectembargoedAccess
Mai-2018The importance to track variants in genes causing recessive disorders within the family: a FH/sitosterolemia clinical caseGraça, R.; Abrantes, L.B.; Rossi, N.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Zimon, M.; Rausch, T.; Benes, V.; Pepperkok, R.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Mai-2018Assessment of a Portuguese panel reactive antibody calculatorLima, Bruno A.; Alves, HelenaconferenceObjectopenAccess
Mai-2018Study of rare familial monogenic dyslipidemias in PortugalAlves, Ana Catarina; Raimundo, Ana; Graça, Rafael; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Moldovan, Oana; Travessa, André; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaconferenceObjectembargoedAccess
Out-2017Expression of angiogenic and inflammation markers in murine schistosomiasis mansoniDematei, A.; Fernandes, R.; Soares, R.; Alves, H.; Richter, J.; Botelho, M.C.conferenceObjectopenAccess
Out-2017Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SMiranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Out-2017Could Estradiol be used as a biomarker of infection in Schistosoma haematobium infected patients?Botelho, M.C; Cardoso, R.; Bordalo, A.; Alves, H.; Richter, J.conferenceObjectopenAccess
Out-2017Anti-cancer potential of Fasciola hepatica extractsFerreira, S.; Fernandes, R.; Alves, H.; Richter, J.; Botelho, M.C.conferenceObjectopenAccess
Out-2017Steroid hormones in murine schistosomiasis mansoniOliveira, K.C.; Cardoso, R.; Dos Santos, A.C.; Alves, H.; Richter, J.; Botelho, M.C.conferenceObjectopenAccess
Out-2017Functionally characterization of the most common LDLR missense alterations found in Portuguese FH patientsAlves, A.C.; Azevedo, S.; Benito-Vicente, A.; Etxebarria, A.; Barros, P.; Medeiros, A.M.; Martín, C.; Bourbon, MafaldaconferenceObjectembargoedAccess
Out-2017The FH phenotype: monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic dyslipidaemia and other causesMariano, C.; Antunes, M.; Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Futema, M.; Humphries, S.E.; Bourbon, MafaldaconferenceObjectembargoedAccess
Jun-2017Progress in ACMG/AMP-adapted guidelines for standardized variant curation in familial hypercholesterolemiaIacocca, Michael A.; Chora, Joana; Rivera, E. Andy; DiStefano, Marina T.; Carrie, Alain; Sijbrands, Eric J.; Defesche, Joep; Freiberger, Tomas; Knowles, Joshua W.; Hegele, Robert A.; Bourbon, MafaldaconferenceObjectembargedAccess
14-Nov-2017An integrative system biology approach to delineate complex genotype-phenotype associations in Autism Spectrum DisorderAsif, M.; Martiniano, Hugo F.; Rasga, Célia; Marques, Ana R.; Santos, João X.; Couto, Francisco M.; Vicente, Astrid M.conferenceObjectembargoedAccess
22-Jun-2017Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
27-Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Valtonen-André, Camila; Sonesson, Annika; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Abr-2017Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de ciudad Bolívar, VenezuelaM. Lima-Martínez, Marcos; Paoli, Mariela; Vázquez-Cárdenas, Alejandra; Magaña-Torres, María Teresa; Guevara, Ornella; Muñoz, María Carolina; Medeiros, Ana; Bourbon, MafaldaconferenceObjectopenAccess
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