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| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| Nov-2012 | 3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype? | Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura | conferenceObject |  |
| Nov-2014 | 6q terminal deletion: a new contribution to genotype-phenotype correlation | Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Sónia, Pedro; Antunes, Diana; Brito, Filomena; Silva, Neuza; Nunes, Luis; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| Nov-2014 | Accreditation under the International Standard ISO 15189: Experience of a Genetics Laboratory in DNA Sequencing | Silva, Catarina; Cardoso, Ana; A Sampaio, Daniel; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Vieira, Luís | conferenceObject | |
| 8-May-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject | |
| Apr-2012 | Alternative splicing of tumour-related rac1b is regulated by upstream signalling pathways | Gonçalves, Vânia; Matos, Paulo; Jordan, Peter | conferenceObject | |
| 2013 | An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidism | Seabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M | conferenceObject |  |
| 6-Oct-2017 | An unexpected role for DIS3L2 over human NMD targets | Costa, Paulo; Saramago, Margarida; Viegas, Sandra; Arraiano, Cecília; Santos, Hugo; Gama-Carvalho, Margarida; Romão, Luísa | conferenceObject |  |
| 10-Nov-2011 | An upstream open reading frame regulates the human erythropoietin gene expression | Barbosa, Cristina; Romão, Luísa | conferenceObject | |
| Jul-2016 | Analysis of the translatome by ribosome profiling in colorectal cancer | Silva, Joana; Santos, Hugo; Gama-Carvalho, Margarida; Romão, Luísa | conferenceObject | |
| 8-May-2017 | Analysis of translation of 5’ untranslated regions in colorectal cancer | Silva, Joana; Romão, Luísa | conferenceObject | |
| Nov-2014 | Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo) | Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| 28-May-2011 | Análise de proteínas musculares por Western blot em doentes com Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (LGMD2A) | Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Marcia E. | conferenceObject | |
| Nov-2015 | Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anos | Ambrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H. | conferenceObject | |
| Nov-2011 | Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Santos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa | conferenceObject | |
| Apr-2011 | Antagonistic Regulation of CFTR Cell Surface Expression by Protein Kinases WNK4 and Spleen Tyrosine Kinase | Mendes, A.I.; Matos, P.; Amaral, M.D.; Jordan, P. | conferenceObject | |
| 20-Feb-2015 | Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quística | Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| 20-Feb-2015 | Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quística | Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Nov-2015 | Array and NGS based characterization of translocation breakpoints of the t(2:7)(q23;q32),t(5;6)(q23,q26)dn | Marques, Mariana; Talkowski, Michael E.; Freixo, João; Rui, Gonçalves; Morton, Cynthia C.; David, Dezső | conferenceObject | |
| 4-Jul-2019 | Assessment of Lactobacillus crispatus´ role in vaginal infections: friend or foe? | Gaspar, C.; Rolo, J.; Vieira, Luís; Donder, G.; Martinez-de-Oliveira, J.; Palmeira-de-Oliveira, A. | conferenceObject | |
| 15-Mar-2013 | Assessment of the genotoxicity of a titanium dioxide nanomaterial using a combination of in vitro and in vivo assays | Tavares, Ana; Louro, Henriqueta; Vital, Nádia; Antunes, Susana; Lavinha, João; Silva, Maria João | conferenceObject | |
