DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais : [127] Página principal da colecção

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
17-Mar-2016A next-generation sequencing approach for the simultaneous study of Wilms tumors and parathyroid tumoursSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Cavaco, Branca; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
Jul-2016Analysis of the translatome by ribosome profiling in colorectal cancerSilva, Joana; Santos, Hugo; Gama-Carvalho, Margarida; Romão, LuísaconferenceObjectembargoedAccess
23-Jul-2016Regulation of nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and the transcriptome: implications for physiology and myocardial infarctionFernandes, Rafael; Bourbon, Mafalda; Romão, LuísaconferenceObjectembargoedAccess
23-Jul-2016Transcriptomic screen for DIS3, DIS3L1 and DIS3L2-associated functional networks in colorectal cancerCosta, Paulo; Santos, Hugo; Gama-Carvalho, Margarida; Romão, LuísaconferenceObjectembargoedAccess
Nov-2016Regulation of the human erythropoietin expression via an upstream open reading frame in cardiac tissueOnofre, Cláudia; Ferrão, José; Barbosa, Cristina; Romão, LuísaconferenceObjectembargoedAccess
26-Fev-2016Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em PortugalDavid, Dezső; Oliva-Teles, Natália; Freixo, João; Fonseca e Silva, ML; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natália; Carvalho, Inês; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Dória, Sófia; Pinto de Moura, Carla; Marques Carreira, Isabel; Correia, Hildeberto; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, CynthiaconferenceObjectopenAccess
17-Nov-2016Correlação entre citopenias periféricas e alterações citogenéticas na medula óssea numa população em idade pediátrica: experiência de 20 anosSilva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Kjöllerström, Paula; Maia, Raquel; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Interstitial deletion on chromosome 14q in prenatal diagnosisSimão, L.; Alves, C.; Marques, B.; Pedro, S.; Ferreira, C.; Viegas, M.; Ventura, C.; Furtado, J.; Cruz, J.; Martins, A.; Cohen, A.; Fernandes, R.; Freixo, J.; Correia, J.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
Nov-2016Eleven years experience of being under external quality assessment for the molecular genetic diagnosis of hereditary haemochromatosis HFE-associated and accreditation under ISO 15189Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemiaPadeira, Gonçalo; Garcia, Ana Margarida; Conde, Marta; Carvalho, Rodrigo; João, Alexandre; Gomes, Inês; Correia, Carla; Valongo, Carla; Dias, Aureliano; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Ferreira, Ana CristinaconferenceObjectopenAccess
Jan-2016Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesasMatos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, TeresaconferenceObjectopenAccess
10-Nov-2016Regulation of Alternative Splicing by Signal Transduction Pathways: Lessons from Studying Variant RAC1b in Colon CancerGonçalves, Vânia; Matos, Paulo; Jordan, PeterconferenceObjectembargoedAccess
Mar-2013Mental retardation: a common clinical hallmark of creatine deficiency disordersValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Santos, Raquel Andreia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Novel deletions and unusual genetic mechanisms underlying alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha-Reis, Ana; Valtonen-Andrá, C.; Sonesson, A.; Pina, Francisca; Forjaz-Lacera, João; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Jul-2016Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issuesMarques, Ana Rita; Martiniano, Hugo; Romão, Luísa; Vicente, A.M.conferenceObjectembargoedAccess
Jul-2016Regulation of Glucose uptake in mammalian cells by phosphorylation networksHenriques, Andreia; Jordan, Peter; Clarke, LukaconferenceObjectclosedAccess
19-Mar-2015Genotype/phenotype correlation in Glycogen Storage Disease type IXRocha, Hugo; Lopes, Altina; Rodrigues, Esmeralda; Silva, Ermelinda; Trindade, Eunice; Vaio, Francisco; Souza, Carolina; Leão, Elisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
19-Mar-2015McArdle disease: mutational spectrum of Portuguese patientsRocha, Hugo; Lopes, Altina; Soares, Gabriela; Negrão, Luis; Coelho, Teresa; Chorão, Rui; Lourenço, Teresa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Prenatal diagnosis of idic(9)Simão, L.; Marques, B.; Cravo, J.; Ventura, C.; Correia, H.; Silva, M.; Mourinha, V.; Furtado, J.; Páramos, A.I.conferenceObjectopenAccess
Nov-2015Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anosAmbrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
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