DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais : [111] Collection home page

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
19-Mar-2015Genotype/phenotype correlation in Glycogen Storage Disease type IXRocha, Hugo; Lopes, Altina; Rodrigues, Esmeralda; Silva, Ermelinda; Trindade, Eunice; Vaio, Francisco; Souza, Carolina; Leão, Elisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
19-Mar-2015McArdle disease: mutational spectrum of Portuguese patientsRocha, Hugo; Lopes, Altina; Soares, Gabriela; Negrão, Luis; Coelho, Teresa; Chorão, Rui; Lourenço, Teresa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Prenatal diagnosis of idic(9)Simão, L.; Marques, B.; Cravo, J.; Ventura, C.; Correia, H.; Silva, M.; Mourinha, V.; Furtado, J.; Páramos, A.I.conferenceObjectopenAccess
Nov-2015Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anosAmbrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
Nov-2015Chromosomal disorders and male infertilitySimão, L.; Caetano, I.; Pedro, S.; Silva, M.; Ambrósio, P.; Gonçalves, J.; Brito, F.; Marques, B.; Alves, C.; Serafim, S.; Geraldes, M.C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
6-Nov-2015Human UPF1 translation initiation is regulated by a cap-independent mechanismLacerda, Rafaela; Menezes, Juliane; Marques-Ramos, Ana; Teixeira, Alexandre; Romão, LuísaconferenceObjectembargoedAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
19-Mar-2015Molecular study is na importante tool in the confirmation of Inborn Errors of MetabolismFonseca, Helena; Souza, Carolina; Vairo, Fillipo; Vilarinho, LauraotheropenAccess
28-Oct-2015Expression of Inflammation-Associated MicroRNAs in EpilepsyLeal, Bárbara; Carvalho, Cláudia; Chaves, João; Bettencourt, Andreia; Freitas, Joel; Lopes, João; Ramalheira, João; Silva, António M.; Costa, Paulo P.; Silva, Berta M.conferenceObjectopenAccess
28-Sep-2015Second-hand tobacco smoke effects evaluated by proteomicsPacheco, Solange; Vaz, Fatima; penque, deborah; Neves, Sofia; Torres, VukosavalectureopenAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Oct-2015Doença da Ferroportina - A propósito de um caso clínicoNovo, Elena; Faria, Ricardo; Faustino, Paula; Fleming, RitaconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Exclusion of inv(2)(p16.1;q14.3) as the cause of a severe congenital disease by Next-Generation SequencingPinto Cardoso, Manuela; Talkowski, Michael E.; Freixo, João; Gonçalves, Rui; Morton, Cynthia C.; David, DezsoconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Array and NGS based characterization of translocation breakpoints of the t(2:7)(q23;q32),t(5;6)(q23,q26)dnMarques, Mariana; Talkowski, Michael E.; Freixo, João; Rui, Gonçalves; Morton, Cynthia C.; David, DezsőconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Genetic variants in endothelial nitric oxide synthase gene are modifiers of the hemolysis phenotype in Sickle Cell AnemiaAguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Stroke in children with sickle cell disease: advances in understanding its molecular pathogenesisVargas, Sofia; Coelho, Andreia; Maia, Raquel; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Mota-Soares, Isabel; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Stroke risk in children with sickle cell anemia – the importance of genetic modulators of hemolysisVargas, Sofia; Coelho, Andreia; Maia, Raquel; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Mota-Soares, Isabel; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Microarray in clinical practice – utility vs complexity. Mixed phenotype of duplication 15q11.2q13.1 and deletion 16p11.2Antunes, Diana; Rodrigues, M.I.; Carvalho, I.; Freixo, J.P.; Marques, B.; Pedro, S.; Kay, T.; Correia, H.; Castedo, S.; Nunes, L.conferenceObjectopenAccess
Nov-2014Accreditation under the International Standard ISO 15189: Experience of a Genetics Laboratory in DNA SequencingSilva, Catarina; Cardoso, Ana; A Sampaio, Daniel; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
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