DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais : [94] Collection home page

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Nov-2014Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Microarray in clinical practice – utility vs complexity. Mixed phenotype of duplication 15q11.2q13.1 and deletion 16p11.2Antunes, Diana; Rodrigues, M.I.; Carvalho, I.; Freixo, J.P.; Marques, B.; Pedro, S.; Kay, T.; Correia, H.; Castedo, S.; Nunes, L.conferenceObjectopenAccess
Nov-2014Accreditation under the International Standard ISO 15189: Experience of a Genetics Laboratory in DNA SequencingSilva, Catarina; Cardoso, Ana; A Sampaio, Daniel; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
2-Jul-2014Development and Characterization of Engineered Acrylic Particulate SystemsGraça, Diogo; Ferreira, I.S.F.; Matos, A.; Gonçalves, L.M.D.; Silva, M.J.; Almeida, A.J.; Bettencourt, A.conferenceObjectrestrictedAccess
Nov-20146q terminal deletion: a new contribution to genotype-phenotype correlationSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Sónia, Pedro; Antunes, Diana; Brito, Filomena; Silva, Neuza; Nunes, Luis; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Classification of the dup 15q13.3 CNV: A National data collectionSousa, A.; Serafim, S.; Santos, R.; Custódio, S.; Ávila, M.; Dupont, J.; Dias P, P.; Moldovan, O.; Melo, J.; Ferreira, S.; Pires, L.; Leão, M.; Sá, S.; Prior, C.; Alves, C.; Barreta, A.; Tarelho, A.; Marques, B.; Pedro, S.; Lopes, F.; Maciel, P.; Correia, H.; Dória, S.; Rendeiro, P.; Castedo, S.; Carreira, I.; Sousa, A.B.conferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
19-Nov-2014Translational control of the human erythropoietin via an upstream open reading frame in cardiac tissueOnofre, Claudia; Barbosa, Cristina; Romão, LuísaconferenceObjectopenAccess
Oct-2014Avaliação da Frequência de Microdelecções AZF e alterações do cariótipo na OligospermiaPereira, Isabel; Barros, Joana; Aguiar, Ana; Sousa, Sandra; Nunes, Joaquim; Rodrigues, Cátia; Soares, Ana Paula; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Calhaz Jorge, CarlosconferenceObjectembargoedAccess
19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
Nov-2014The MSH2 exon 5 deletion (c.792+8_943-450del) is a founder mutation in Portuguese Lynch syndrome families with a Center-South ancestryFrancisco, Inês; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Theisen, Periera; Pereira-Caetano, Iris; van der Klift, H.; Tops, C.; Gonçalves, João; Dias Pereira, A.; Albuquerque, CristinaconferenceObjectembargoedAccess
Jun-2013X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita: report of two families and a new NR0B1 mutationPereira, Bernardo D.; Nunes, Tiago S.; Luiz, Henrique V.; Veloza, Andreia; Matos, Catarina; Cordeiro, Maria C.; Gonçalves, João; Raimundo, Luísa; Portugal, JorgeconferenceObjectopenAccess
2014Distinct spectrum of apc germline mutations in familial adenomatous polyposis at the center-south of portugal: identification of a mutational hotspot and suggestion of a founder effectFilipe, B.; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Spier, I.; Theisen, Patrícia; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Gonçalves, João; Aretz, S.; Dias Pereira, A.; Albuquerque, C.conferenceObjectopenAccess
Nov-2014Molecular analysis of the NR0B1 in three Portuguese families with X-linked Adrenal Hypoplasia CongenitaPereira-Caetano, Iris; Toste Rêgo, Ana; Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge; Raimundo, Luísa; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
8-Dec-2014Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénitoDias, Teresa; Pereira-Caetano, Iris; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãolectureopenAccess
Nov-2014The role of TMPRSS6 gene variants in different types of iron deficiency anaemia - from the rare severe hereditary IRIDA to the common mild acquired IDAGonçalves, Lúcia; Nobre Jesus, Gustavo; Afonso, Celina; Vieira, Albertina; Maia, Raquel; Correia, Leonor; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association studyCoelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Faustino, Paula; Lavinha, JoãoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014The physiological role of the soluble HFE isoform – a regulator of dietary iron absorption in the duodenumSilva, Bruno; Ferreira, Joana; Santos, Vera; Sousa, Patrícia; Baldaia, Cilénia; Serejo, Fátima; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
31-May-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células FalciformesAlmeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
28-Mar-2014Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, LurdesconferenceObjectopenAccess
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