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Título: Unverricht–lundborg disease: report of a new mutation
Autor: Freitas, Joel
Pinto, Eugénia
Duarte, A.J.
Amaral, Olga
Chaves, Joao
Lopes-Lima, J.
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Genetic Disease
Epilepsy
Issue Date: Aug-2011
Editora: Wiley-Blackwell
Citação: Epilepsia. 2011;52(Suppl. 6):97
Resumo: P301: Unverricht-Lundborg disease is the most frequent cause of progressive myoclonic epilepsy. CSTB mutations, with cystatin B loss of function, have been described as the major cause of this disease.
Descrição: AJD e DR: bolseiros FCT.
Arbitragem científica: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/761
ISSN: 0013-9580
Versão do Editor: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2011.03207.x/pdf
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