Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis >
DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos nacionais >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10400.18/605

Título: Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas
Autor: Alves, A.C.
Medeiros, A.M.
Gomes, A.
Bourbon, M.
Palavras-chave: Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Issue Date: Oct-2011
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: O colesterol elevado no sangue contribui para o processo arterosclerótico, que está na base das doenças cardiovasculares (DCV). Perturbações no metabolismo lipídico podem dever-se a alterações nos receptores ou seus ligandos, como é o caso da Hipercolesterolemia Familiar (FH). A FH é uma doença autossómica dominante que se caracteriza a nível clínico por níveis elevados de cLDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares. A nível genético esta doença caracteriza-se por mutações em três genes: LDLR, APOB e PCSK9. O objectivo deste estudo foi analisar o perfil bioquímico e molecular de doentes com FH diagnosticada clinicamente e o aparecimento de doença cardiovascular prematura nos doentes referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPFH).
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/605
Appears in Collections:DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos nacionais

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas.pdf1,25 MBAdobe PDFView/Open

Please give feedback about this item
Statistics
FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpaceOrkut
Formato BibTex mendeley Endnote Logotipo do DeGóis 

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

  © 2010 www.insa.pt - Todos os direitos reservados | Feedback Ministério da Saúde
Promotores do RCAAP   Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência PO Sociedade do Conhecimento (POSC) Portal oficial da União Europeia