Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/5546
Título: Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração
Outros títulos: Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing
Autor: Célia, Nogueira
Pereira, Cristina
Silva, Lisbeth
Encarnação, Marisa
Teles, Elisa Leão
Rodrigues, Esmeralda
Campos, Teresa
Janeiro, Patrícia
Gaspar, Ana
Soares, Gabriela
Bandeira, Anabela
Martins, Esmeralda
Magalhães, Marina
Santos, Helena
Vieira, Luís
Vilarinho, Laura
Palavras-chave: Doenças Mitocondriais
Sequenciação de Nova Geração
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Data: Mai-2018
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Citação: Boletim Epidemiológico Observações. 2018 janeiro-abril;7(21):5-8
Resumo: O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecular, pelo que foi desenvolvida uma estratégia de NGS para a identificação da mutação causal. A sequenciação de um painel de 209 genes nucleares associados a doenças mitocondriais e do DNA mitocondrial completo por NGS, foi realizada num sequenciador MiSeq (Illumina). O estudo de 145 doentes permitiu identificar 41 mutações causais e caraterizar 35 doentes. Esta investigação contribuiu para esclarecer a etiologia molecular destes doentes (35/145; 24%), ii) alargar o espetro mutacional destas patologias e, iii) oferecer um aconselhamento genético e um eventual diagnóstico pré-natal aos casais em risco. O desenvolvimento de um painel, específico para estas patologias, tem um caráter inovador e reforça o nosso Centro como laboratório nacional para o estudo e investigação de doenças mitocondriais.
Recent development of high throughput, next-generation sequencing (NGS) technology has revolutionized the research and molecular diagnosis of hardto- diagnose genetic disorders such as mitochondrial disorders. The study of these diseases was implemented in 1993 by our group and to date more than 2,500 Portuguese patients have been investigated. As many of these patients do not yet have molecular diagnosis, an NGS strategy was developed to identify the causal mutation. NGS was performed in a MiSeq Illumina instrument using a custom mitochondrial gene panel with around 209 genes involved in mitochondria metabolism and the entire human mitochondrial genome. The study of 145 patients allowed the identification of 41 causal mutations and the molecular characterization of 35 patients. This investigation contributed to i) identify the pathogenic mutations in the studied patients (35/145; 24%), ii) expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders, and iii) propose an accurate genetic counseling. Custom design panels have been widely used for molecular heterogeneous disorders however, the development of this panel will be innovative in our country strengthening our Center as a national reference for the study and research of mitochondrial disorders.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/5546
ISSN: 0874-2928
2182-8873 (em linha)
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