Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/5535
Registo completo
Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorNogueira, Célia-
dc.contributor.authorPereira, Cristina-
dc.contributor.authorSilva, Lisbeth-
dc.contributor.authorRodrigues, Esmeralda-
dc.contributor.authorJaneiro, Patricia-
dc.contributor.authorSequeira, Sílvia-
dc.contributor.authorSantos, Helena-
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda-
dc.contributor.authorVilarinho, Laura-
dc.contributor.authorVieira, Luis-
dc.contributor.authorLeão Teles, Elisa-
dc.contributor.authorCampos, Teresa-
dc.contributor.authorCosta, Cláudia-
dc.contributor.authorGaspar, Ana-
dc.contributor.authorDupont, Juliette-
dc.contributor.authorSoares, Gabriela-
dc.contributor.authorBandeira, Anabela-
dc.contributor.authorMagalhães, Marina-
dc.contributor.authorVieira, José Pedro-
dc.date.accessioned2018-04-04T16:01:08Z-
dc.date.available2018-04-04T16:01:08Z-
dc.date.issued2017-10-18-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/5535-
dc.description.abstractIntrodução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo a um custo acessível. O objetivo deste estudo [Financiado pela FCT (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) e pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014)] é desenvolver uma estratégia de NGS para permitir o diagnóstico genético de doentes suspeitos de doenças mitocondriais.pt_PT
dc.language.isoporpt_PT
dc.rightsopenAccesspt_PT
dc.subjectDoenças Mitocondriaispt_PT
dc.subjectmtDNApt_PT
dc.subjectNGSpt_PT
dc.subjectPainel de Genespt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.titleDiagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geraçãopt_PT
dc.typeconferenceObjectpt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/draftpt_PT
degois.publication.locationPorto, Portugalpt_PT
degois.publication.title18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017pt_PT
Aparece nas colecções:DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Abstract SPP - Célia Nogueira - 2.pdf47,64 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.